ПРОГРАММА

10:00 - 10:10

Приветственное слово. Открытие Конференции.

10:10 - 10:30

Петрухин А. С. «Роль генетических исследований в диагностике эпилепсии».

10:30 - 10:50

Коновалов Ф. А. «Особенности и выбор генетических тестов при эпилепсии: как сделать верные шаги на пути к диагнозу».

10:50 - 11:20

Амплеева М. А. «Заметки клинического биоинформатика: базы данных в помощь врачу-клиницисту, эпилептологу».

11:20 - 11:40

Марахонов А. В. «Действия врача эпилептолога при получении результатов ДНК диагностики».

11:40 - 12:00

Скоблов М. Ю. «Функциональный анализ мутаций - последняя надежда в безвыходных ситуациях».

12:00 - 12:20

Померанцева Е. А. «Вероятность повторного рождения ребенка с эпилепсией в семье и как можно на нее повлиять».

12:20 - 12:40

Боровиков А. О. «Генетика структурных форм эпилепсии».

12:40 - 13:00

Головтеев А. Л. «Генетика эпилепсий».

13:00 - 14:00

Перерыв

14:00 - 14:20

Михайлова С.В. «AADCd: заболевание скрывающееся под маской эпилепсия».

*доклад при поддержке PTC Therapeutics, баллы НМО не начисляются

14:20 - 14:40

Комольцев И.Г. «Трансляционные исследования в генетике эпилепсии».

14:40 - 15:00

Брылев Л.В. «Аутоиммунные энцефалиты».

15:00 - 15:20

Попович С. Г. «Аутоиммунные эпилепсии у детей».

15:20 - 15:40

Мухин К. Ю. «Разнообразие масок синдрома Кожевникова-Расмуссена».

15:40 - 16:00

Никола Спеккио «Эпилепсии с взрывным началом (NORSE и FIRES)».

Разбор клинических случаев

16:00 - 16:20

Балацкая А.С. «Кейс-презентации №1».

16:20 - 16:40

Люкшина Н.Г. «Кейс-презентации №2».

16:40 - 17:00

Утяшев Н.П. «Кейс-презентации №3».

17:00 - 17:20

Большакова Е.С. «Кейс-презентации №4». Эпилептическая энцефалопатия, ассоциированная с мутацией в гене GABBR2. Фармакорезистентное течение. Синдром Леннокса-Гасто. Опыт применения стимуляции блуждающего нерва»

*доклад при поддержке компании LivaNova, баллы НМО не начисляются

17:20 - 17:30

Закрытие Конференции

СПИКЕРЫ

Петрухин Андрей Сергеевич – д. м. н., профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики лечебного факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова	Коновалов Федор Андреевич - к.б.н руководитель "Лаборатории Клинической Биоинформатики", доцент кафедры Медицинской генетики РМАНПО	Амплеева Мария Алексеевна - клинический биоинформатик "Лаборатории Клинической Биоинформатики"
Марахонов Андрей Владимирович - к.б.н., с.н.с., Лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ «Медико-генетического научного центра»	Скоблов Михаил Юрьевич - к.б.н., заведующий лабораторией функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетического научного центра»	Померанцева Екатерина Алексеевна - к.б.н., врач-генетик, Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО», ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И.Кулакова
Боровиков Артем Олегович - научный сотрудник, врач-генетик Медико-генетического научного центра	Головтеев Александр Леонидович - невролог, эпилептолог, руководитель клиники «Epilepsy Center»	Комольцев Илья Геральдович м.н.с. Лаборатория функциональной биохимии нервной системы. Институт высшей нервной деятельности и Нейрофизиологии РАН, н.с. ГБУЗ Научно-практический психоневрологический центр им. З. П. Соловьёва ДЗМ
Брылев Лев Вадимович - к.м.н, заведующий первым неврологическим отделением ГКБ им. В.М. Буянова, медицинский директор Благотворительного фонда “Живи сейчас”	Попович София Георгиевна - невролог, м.н.с. Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей РАМН	Мухин Константин Юрьевич – д. м. н., профессор. Руководитель Института Детской Неврологии и Эпилепсии им. Свт. Луки
Никола Спеккио - руководитель отделения редких и комплексных эпилепсий клиники Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Ватикан, Италия), член исполнительного комитета Итальянской Противоэпилептической Лиги (La Lega Italiana Contro L’Epilessia — региональное отделение Международной Противоэпилептической Лиги, ILAE)	Михайлова Светлана Витальевна - профессор кафедры нервных болезней, нейрохирургии и мед. генетики педиатрического факультета, профессор кафедры молекулярной генетики и клеточных технологий, медико-биологического факультета, заведующая отделением медицинской генетики РНИМИ им. Н.И. Пирогова	Большакова Екатерина Сергеевна - врач-невролог, ГБУЗ «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ г. Москвы»
Балацкая Александра Сергеевна - врач-невролог отделения нейрохирургии ФГБУ «НМХЦ им. Н.И. Пирогова», Москва	Люкшина Наталья Геннадьевна - руководитель центра неврологии трудных случаев, диагностики и лечения эпилепсии, Центра кетогенной диеты, Медицинская клиника "МИДЕАЛ" Тольятти	Утяшев Никита Павлович - врач-невролог отделения нейрохирургии ФГБУ «НМХЦ им. Н.И. Пирогова», Москва